En el momento en el que la paciente acude con síntomas o anomalías en el pecho, se realizan las pruebas necesarias de las mencionadas anteriormente. En el caso de que cualquiera de estas pruebas aporte la existencia de una anomalía, se realizará una biopsia, que dará a conocer las características del tejido anómalo. Existen dos tipos de biopsia: BAG (Biopsia de Aguja Gruesa), que mediante una aguja hueca extrae muestras de tejido mamario para su posterior análisis y, por otro lado, la biopsia PAAF (Biopsia con Aspiración de Aguja Fina).

Una vez se hayan extraído las muestras de tejido, se enviarán a Anatomía Patológica, donde serán analizadas para realizar el diagnóstico del paciente. En muchos casos, se colocará un marcador mamario o clip en la zona dónde se ha realizado la biopsia, lo que supone un gran avance en el campo diagnóstico y terapéutico de las patologías mamarias. Estos marcadores facilitan la localización exacta de la lesión para su diagnóstico y posterior tratamiento, facilitando de forma notable la labor del especialista.